Down Sendromu

Trizomi 21 olarak da bilinen Down sendromu (DS veya DNS), kromozom 21’in üçüncü bir kopyasının tamamının veya bir kısmının varlığından kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Genellikle fiziksel büyüme gecikmeleri, hafif ve orta derecede zihinsel engeller ve karakteristik yüz özellikleri ile ilişkilidir.

Ülkemizde tam bir veri olmamasına rağmen yaklaşık 70.000 down sendromlu kişi olduğu tahmin edilmektedir. Hafif ve orta zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olan bu durum, tedavi edilmesi gereken bir hastalık değildir. Genetik bir farklılık olan bu duruma etki ettiği bilinen tek kriter, hamilelik yaşıdır. Down sendromlu bireylerin anneleri %75-80 genç annedir, ancak bu durum sadece genç annelerin daha fazla çocuk sahibi olmasından ve genç annelerin tüm anneler içinde yüksek oranda olmasından kaynaklanır. 35 yaş üzeri hamileliklerde risk artar.

3 tip Down sendromu vardır; Trisomy 21, Translokasyon, Mozaik. Trisomy 21 bu sendromun %90 kadarını oluşturur. Mozaik ve Translokasyon ise % 10 kadarını oluşturur. Trisomy 21 ve Mozaik kalıtımsal değilken, Translokasyon tipte ebeveynlerden en az birinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlarda risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık önemlidir.

Eskiden okuyamaz bile denilen Down Sendromlu bireyler artık lise, hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Down sendromuna sahip kişilerin uzamanlar tarafından özel eğitim almasının ve bu sendroma sahip kişi kadar bu kişiyle ilgilenen kişilerin – ebeveynlerin de aynı uzmanlara danışmasının hayati önemi vardır.