Otizmin Genetik Sebepleri

Otizmin Sebepleri Nelerdir?

Otizmin nedenleri üç tanedir:

Çevresel
Genetik
Nörolojik faktörler.

Bu sebeplere doğum öncesinde, doğum sırasında ya da doğum sonrasında maruz kalınabilir. Yazı dizimizin bu ikinci bölümünde, otizmde genetik faktörler üzerinde duracağız.

Otizmin Genetik Nedenleri

Otizm genetik mi? Bu soruyu yanıtlamak üzere yüzlerce çalışma yapıldı ve yapılmaya devam ediyor. Otizm genetik tarama sonucu, ilgisi olduğu düşünülen 300 üzerinde gen bulunuyor. Bu genlerden bir ya da birkaç tanesi aynı kişide bulunabiliyor. Ancak, mutasyon geçirmiş gen sayısı ile otizmin derecesi arasında bir ilişki bulunmuyor. Otizmli bir bireyde 7 mutasyon görülmesine karşın hafif bir otizm tablosu gözlenebiliyor. Bu 7 mutasyondan sadece biri görülen bir başka kişide ağır bir otizmli tablosu görülebiliyor. Bu genler otizmli bireylerin sadece 4’te 1’inde görülebiliyor. Aynı zamanda normal gelişim gösteren bireylerde de bu genlere rastlanabildiği için araştırmalar devam ediyor.

Tek bir sendromdan sorumlu tek gen mutasyonları da bulunuyor. Bu genler tedavi araştırmaları için daha kilit görevler üstleniyor. Asperger Sendromu, Rett Sendromu, Williams Sendromu ve Angelman Sendromu tek gen mutasyonuna bağlı otizm türleri arasında yer alıyor.

Tek gen mutasyonlarının gebelik sırasında tanılanması ve CRISPR gibi genetik ameliyatlarla doğum öncesinde önlenmesi üzerine araştırmalar bulunmuyor.

CRISPR NEDİR?

CRISPR bir çeşit DNA ameliyatıdır denilebilir. CRISPR ile DNA’nın belirli bir kısmını kesip doğru dizilimi ekleme, böylece mutasyonları silip düzeltme imkanı bulunuyor. Çok yeni bir teknoloji olduğu için üzerine yapılan araştırmalar sürüyor. Ayrıca bir bireyin DNA’sını ve dolayısıyla geleceğini değiştirme fikri etik tartışmalara yol açıyor. Şu an için sadece ölümcül hastalıklara yatkınlığa neden olan genomların silinmesi için kullanılmasına izin veriliyor.