Mozaik Down Sendromu

Hiç down sendromlu öğrencilerinizde ya da çocuğunuzda, down sendromunda beklenen belirtilerin dışında belirtiler gördüğünüz oldu mu? Örneğin konuşma ya da postür problemi olmaması, kalp gibi iç organ problemlerinin olmaması, ya da akranları ile eşit ya da yukarıda test sonuçları vermesi gibi. Ya da zihinsel gerilik tanısı olan öğrenciniz ya da çocuğunuzun down sendromlu bireylerde görülen inatçılık benzeri davranışlar göstermesi gibi.

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu genetik bir bozukluktur.

Normal gelişim gösteren bireylerin hücrelerinde 23’er kromozomluk 2 sarmaldan oluşan 46 kromozon bulunmaktadır. Yumurta ve spermde bu dna sarmalındaki 2 sarmaldan 23 kromozomluk 1’i bulunmaktadır. Yumurta ve sperm döllendiğinde bu iki 23 kromozom dizisi birleşerek 46 kromozomluk 2’li sarmalı oluşturur. Down sendromunda yumurta ya da sperden gelen kromozom sayısı 23 değil 24’tür. Yumurta ya da spermden gelen 23 kromozom olması gerekirken, 21. kromozom çifttir. Birleştiklerinde Down sendromlu bireyin 21. kromozomda 2 değil 3 kromozom bulunur.

Mozaik Down Sendromu Nedir?

Mozaik down sendromunda ise ilk döllenme sırasında 46 kromozom bulunmakta, fakat hücrelerin çoğalması sırasında bir hücrenin 46 yerine 47 kromozoma sahip olması söz konusudur. Yani mozaik down sendromlu bireylerin vücudundaki bazı hücreler 46 kromozomlu, bazı hücreler ise 47 kromozomludur.

Hücreler döllenme sonrası belirli bir sayıya kadar bölünerek çoğalır. Çoğalma sırasında ortaya çıkan 47 kromozomluk hücrelerin sayısı, bulunduğu anatomik sistemi o oranda down sendromu belirtileri yönünden etkilemektedir.

Örneğin 47 kromozomluk grup kas sisteminde yoğunsa, postür bozuklukları ve dil de bir kas olduğundan konuşma bozuklukları yoğundur. Ama sinir sisteminde 46 kromozomluk hücreler fazlaysa IQ testlerinde akranları ile benzer sonuçlar alabilirler. Dolaşım sisteminde 47 kromozomluk hücreler az ise, kalp problemleri görülme ihtimali düşebilir.

Yine benzer şekilde 47 kromozomlu hücreler sinir sisteminde fazlaysa; zeka, davranış, öğrenme gibi belirtiler down sendromlu bireyler ile uyumludur. Ama kas sisteminde 46 kromozomluk hücreler fazla ise konuşma, postür gibi kas sistemi ile ilgili konularda sorun yaşamayabilirler. Yine iskelet ve kas sisteminde 46 kromozomluk hücreler fazla ise down sendromu dış görünüşten anlaşılmayabilir.

Mozaik Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Down sendromu tek hücre üzerinden anlaşılabilirken, dünyada, mozaik down sendromu için 20 farklı hücre üzerinden genetik test yapılmaktadır. Bu 20 hücrenin kaçında down sendromu olduğu belirlenerek mozaik down sendromu yüzdesi belirlenir. Örneğin bu 20 hücrenin 4’ünde 47 kromozom varsa, “%20 mozaik down sendromu” şeklinde tanı konulmaktadır. Bu test her bir sistem için ayrıca uygulanmalıdır.

Gebelikte anlaşılabilir mi?

Dünyada mozaik down sendromunun gebelik sırasında anlaşılabilmesi üzerine çalışılmaktadır. Düşük IQ, kalp sorunları gibi belirtilerin ortaya çıkıp çıkmayacağının da doğum öncesi tespit edilip edilemeyeceği üzerine araştırmalar da yapılmaktadır. Henüz sonuçlandırılmamıştır.